uS8av_一对地贫夫妇的健康宝宝

发布时间：2023-07-03 浏览量：904次

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】黄思华

【来源】南方报业传媒集团南方+客户端

【邮箱地址：jpbl@jp.jiupainews.com

“不好的婚姻把人变成疯子，好的婚姻把人变成傻子，最好的婚姻把人变成孩子。”这是《婚姻心理学》中的一句话，我很认同。

我始终认为婚姻不能让双方都变得很好，甚至变得很糟，那不如趁早分开，那么如果一方就是缠着不放手，婚姻还能回到原初的模样吗？

宁愿试管生二胎也要保住婚姻

李芸比谭志新小三岁，是母亲介绍认识的，李芸见男方老实本分就同意交往。结婚后，两人的生活也很甜蜜，唯一遗憾的是李芸一直没有怀孕，夫妻双方到医院检查才发现是李芸的问题，她没有生育能力。

丈夫建议去做试管，李芸想既然结婚了肯定是要有一个孩子的，就同意了丈夫的提议，她的父母也拿出3万元支援小两口。辞职备孕其中的苦楚只有自己知道，一个月中有半个月是租住在医院旁边80元一天的旅馆，每天往医院跑，看到别人有丈夫的陪伴，自己却只身前往，不免心生苦楚，但是想到孩子她又满心希望。终于在半年后，李芸顺利怀孕，生下一个女儿，谭志新在外打工，李芸在家照顾女儿，日子过得美好充实。但两年后，公婆又提出让李芸生儿子，她满是抗拒，自己的亲戚也同样反对，但

公公撂下狠话，那如果我儿子在外面找人的话，你就不要怪我们家了。

谭志新没有站在自己这边，李芸很是伤心，无奈之下只好妥协答应第二次做试管，把所有的苦再尝了一遍。但李芸经历的不仅仅是这些，在她怀孕7个月时因为言语不和，丈夫突然对她拳脚相加，有时李芸要用钱向他伸手，也会遭到丈夫的毒打。她生了儿子之后，谭志新和他父母喜笑颜开，可是李芸的日子却越来越糟糕，照顾两个孩子的重担都压在她身上，虽然和公婆同住但他们却没有帮把手，习惯和育儿理念的差异让婆媳之间嫌隙不断，心中的苦闷无处排解，李芸就染上了酗酒的恶习。

作家李月亮说过：

“每个人都像一粒米，埋进土里就是种子，掉进水沟就成了烂泥。

好的婚姻，像一片温厚的土地，能让这粒米变成一颗种子，生根发芽。

而坏的婚姻会像一潭臭水，会把这粒米沤烂，布满细菌。”

都说好的婚姻养人，坏的婚姻吃人。李芸努力弥补身体的缺陷去做试管生了两个孩子维护家庭，但越来越窒息的婚姻让她喘不过气来，孩子的欢笑已经不能治愈她，严重到要用酒精麻痹才能让她短暂的逃离痛苦。一个对未来充满期望的女孩子，却被婚姻折磨得老气横秋，只有吵架和身体的疼痛才会告诉她自己还要活下去。

出头的陌生人

有次谭志新和妻子吵架，妻子带来了一个陌生男人帮她出头，据李芸说是姑父的侄儿，谭志新跟妻子亲戚求证才发现妻子说了谎，李芸后来解释说是男闺蜜，谭志新半信半疑。

为了家庭，谭志新和李芸协商，断了外面的关系，谭志新也找来嫂子担保以后不再打李芸。但是情感中出现了裂痕，就很难回到从前。李芸回来只拿了几件衣服，在几天后的半夜爬窗户走了。谭志新考虑到两个孩子年幼，多方打听，找到李芸打工的地方，却从同事口中得知，李芸在外一直和一个做夜宵生意的男人以夫妻相称，谭志新调取通话记录后，发现这个人就是王江。

王江和李芸是在2019年夏天认识的，当时他是一家夜宵店的店长，因为李芸经常和闺蜜去他们店里喝酒，渐渐就变成朋友，当他得知李芸经常遭受家暴才迫不得已外出打工，年长10岁的王江对李芸的遭遇很是同情，只要夫妻俩发生矛盾李芸就会把王江当成倾诉对象。

李芸和丈夫的关系继续恶化，李芸亲口承认自己变心并提出离婚，在去年10月份离婚。办理离婚手续的时候，两人发生口角，谭志新再次动手打了李芸，拿到离婚证书的李芸解脱了。离婚协议上写明一人抚养一个孩子，夫妻俩没有共同财产需要分割，债务由李芸承担，李芸宁愿净身出户也不愿意继续婚姻，离婚后，王江就收留了她。

离婚不能说谁对对错，只能说两个人都有受到伤害，分开是他们最好的选择。

第三个人的出现从婚姻上来讲是不道德的，但是在那样一个压抑的环境下无疑是李芸的救命稻草，也是她下决心必须离婚的关键人。

如果婚姻让你迷失了自己，已经造成了伤害，那还不如趁早离开，及时止损。

前夫挣扎着复婚，李芸冷脸回绝

结束一段关系，有的人走出来，有的人却还在挣扎。

李芸离婚后租住在出租屋中，但这里并不能给她一片清净，因为前夫经常会来骚扰，不仅拿酒瓶殴打、拿刀威胁，还曾试图把李芸塞进出汽车后备箱，每次都是报警才得以逃脱。之后李芸要出门，都会让朋友把她送到公交车站，看她上了车再离开，就怕前夫突然出现。

6月1号，孩子的节日，李芸的前夫谭志新，带着一儿一女来看妈妈，最后却演变成破门而入，从掉落的门框不难想象出当时的情形多么的令人恐惧。

就在记者采访李芸的时候，前夫又出现了，李芸立马进屋，王江出来阻止。

前夫不断来的目的是什么，不难看出，谭志新想复婚，但是看到前妻这么快有了男人相护，嫉妒报复的心理就出现了。

王江和李芸到底是什么关系呢？是情侣吗？

据王江介绍，他们现在住的这套房子是员工宿舍，他和李芸原本都有单独的房间，最近因为有新员工入职，他才临时和李芸住到一间房内，二人并非情侣，只是朋友关系。他有家室，妻子在监狱服刑。他也表示不会介入谭志新和李芸之间的纠葛，只要谭志新不打李芸，李芸愿意回去，他是不会拦阻的。自己也是靠打工为生，工资勉强糊口，还欠了一屁股债，自己的生活也是一团糟。

以下是这对前夫妻的对话，从中不难看出一些端倪。

谭志新对前妻说，你完完全全跟他断掉，孩子还小，你跟我回去，然后我出去上班打拼，你愿意吗？

李芸说：你在想什么，我们已经离婚了！

谭志新说：我是一个男人，我放下尊严来求复合，我还考虑到你没有生育能力，还在外面欠了那么多债。你以为外面的就那么好吗？给你吃给你穿？你要自立自爱，有自知之明。

李芸强调，对不起，我和你离婚了，我什么都不想跟你说了。

谭志新说：你也要为孩子着想，你让孩子以后怎么做人？

谭志新一直在一个制高点指责前妻，自己站在一个施舍的地位上，他想挽回但方法用错了，也不知道前妻为什么执意不愿意回来的原因。

前妻是不能生育，但她忍受着身体的苦痛试管生了两个孩子，再加上前夫的行为态度，已经把她的愧疚消磨殆尽，这点已经不能再对她起作用。李芸坚决不回头是因为谭志新的所作所为已经不能再让她燃起任何希望了。

他甚至提出如果李芸不愿意回来给孩子一个完整的家，那就要和孩子断绝关系，李芸的晚年生活，孩子也将不再负责，可是李芸却不为所动。

离婚就是从一段痛苦的关系中挣脱出来，离婚后做朋友或者老死不相往来是各自的选择，重点是减少对孩子的伤害，不要再把婚姻中受到的伤害延续到孩子身上，放下过往，往前走，遇到对的人。

家人反对

都说结婚不是两个人的事情，是两个家庭的事情，那复婚也是如此，对于复婚谭志新的家人怎么看呢？